Das Syndrom

Das MECP2-Genduplikation Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, von der hauptsächlich Jungen betroffen sind. Das Syndrom wird durch eine Verdopplung des genetischen Materials verursacht, die sich in der terminalen Region (Xq28) des X-Chromosoms befindet und das MECP2-Gen sowie andere benachbarte Gene (IRAK1, GDI1, FLNA, L1CAM, IDH3G…). Die Größe der Duplikation und die Schwere der Symptome variieren von Patient zu Patient stark, ohne dass jedoch ein solider Zusammenhang zwischen diesen beiden Variablen hergestellt werden kann.

Das vom MECP2-Gen kodierte Protein, das sogenannte MECP2-Protein (Methyl-bindendes Protein 2 CpG), spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung anderer Proteine, die für die Entwicklung und Funktion des Gehirns verantwortlich sind.

Die Duplikation des Gens führt zu einer Überproduktion des MeCP2-Proteins, wodurch die Regulation anderer Proteine verhindert wird. Dies äußert sich klinisch unter anderem in einer mittelschweren bis schweren geistigen Behinderung (IB), einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung und einer sehr schlechten oder fehlenden Sprache.

Wenn Mutationen zu einem nicht funktionierenden MECP2-Protein führen, treten ähnliche Symptome wie bei MECP2-Genduplikation Syndrom auf. Man spricht dann vom Rett-Syndrom.

Folglich muss die Menge des im Gewebe vorhandenen MECP2-Proteins genau reguliert werden: nicht zu niedrig und nicht zu hoch, damit das neuronale Netzwerk reibungslos funktionieren kann.

Die wichtigsten Symptome, die bei Patienten mit MECP2-Genduplikation Syndrom gefunden werden, sind:

• Geistige Behinderung
• Verzögerte Entwicklung
• Beeinträchtigung der motorischen Koordination (Ataxie)
• Fehlende Sprachfähigkeit
• Mangelnder Muskeltonus (Hypotonie) und progressive Spastik
• Epilepsie
• Wiederkehrende Infektionen
• Verminderte Empfindlichkeit gegenüber Schmerzen
• Gastrointestinale Beschwerden (Reflux oder Verstopfung)
• Zahnärztliche Mundbeschwerden
• Augenerkrankungen und vermindertes Hörvermögen
• Autistische Züge
• Frühe Morbidität

Allerdings sind die dokumentierten Fälle von MECP2-Genduplikation Syndrom nicht sehr zahlreich. Ein Kind mit dem Syndrom muss möglicherweise nicht alle aufgelisteten Symptome aufweisen. Außerdem können sich die Symptome und ihre Intensität mit zunehmendem Alter ändern.

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